试题详情
- 单项选择题苯丙酮尿症的主要临床表现是
A、智力低下+惊厥
B、智力低下+多发畸形
C、生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D、智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+鼠尿臭味
E、惊厥+多发畸形
- D
关注下方微信公众号,搜题找答案
热门试题
- 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是
- 10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房
- 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是
- 苯丙酮尿症的确诊主要依据为
- 测定黏多糖病酶活性的样本是
- 13岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间
- 肝豆状核变性的治疗原则是
- 女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神
- 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是
- 苯丙酮尿症是属于
- 最常见的21-三体综合征的核型分析是
- 1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力
- 下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积
- 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在
- 除特殊面容外21-三体综合征其他常见畸形
- 此患儿最有可能患有下列哪项疾病
- 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于
- 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶
- 儿科遗传性疾病一般分类为
- 先天愚型与呆小病不同的面部特征是