试题详情
- 单项选择题苯丙酮尿症的主要临床表现是
A、智力低下+惊厥
B、智力低下+多发畸形
C、生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D、智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+鼠尿臭味
E、惊厥+多发畸形
关注下方微信公众号,搜题查看答案
热门试题
- 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是A
- 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶A、
- 10个月婴儿,不会笑, 不能坐,偶尔有全
- 下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现
- 先天愚型染色体绝大部分是A、标准型21-
- 根据单元型遗传方式,同胞之间有一个单倍型
- 确诊黏多糖病的实验室检查是A、PCR分析
- 治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方
- 13岁女孩,体型矮小, 乳房未发育,乳头
- 5岁女孩,诊断为21-三体综合征, 核型
- 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于A、学
- 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在A
- Tumer综合征在青春前期最常见的临床表
- 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现
- 肝豆状核变性早期损害的器官是A、肝脏B、
- 标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是
- 苯丙酮尿症的确诊主要依据为A、智力低下B
- 3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛
- 8个月男孩,因智力低下就诊, 初诊为苯丙
- 患儿,女, 15岁,身高130cm, 双