试题详情
- 单项选择题8个月男孩,因智力低下就诊, 初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合
A、近3~4个月发现呆滞,智力落后
B、可有抽搐发作,肌张力高
C、毛发黄褐色
D、皮肤粗糙,四肢短粗
E、尿有“鼠尿味”
关注下方微信公众号,搜题查看答案
热门试题
- 除特殊面容外21-三体综合征其他常见畸形
- 下列哪个病不属于单基因病A、血友病甲B、
- 以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点A、生后
- 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是
- 10个月男婴,母乳喂养, 因反复抽搐发作
- 12岁患儿,近2个月来出现语言不清, 书
- 测定黏多糖病酶活性的样本是A、血清、血细
- 若母亲为21/2易位携带者,则下一代患2
- 28岁已婚女性,多次自然流产, 其姨表妹
- 糖原累积病最常见的类型是A、Ⅰ型B、Ⅱ型
- 3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛
- 10岁女孩,体型矮小, 缺乏第二性征,乳
- 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶A、
- 黏多糖病的分型依据是A、酶缺陷B、临床表
- 21-三体综合征最常见的伴发畸形是A、消
- Tumer综合征在青春前期最常见的临床表
- 5岁女孩,诊断为21-三体综合征, 核型
- 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是A
- 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在A、
- 肝豆状核变性的遗传方式是A、X连锁显性遗