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- 简答题简述染色体的畸变和染色体病的概念。
- 染色体畸变是染色体病形成的根本原因。它包括数目畸变和结构畸变两大类。前者是细胞有丝分裂机制被损伤的结果；后者是染色体断裂和变位重接的产物。在细胞周期的不同时期和个体发育的不同阶段，所发生的染色体畸变的遗传效应是不完全相同的。染色体病是由于先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。 在自然流产胎儿中有20％～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5％～1％。所以染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。
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