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简答题目前对遗传病已有哪些治疗措施？
  • (1)常规治疗 ①手术治疗：如果遗传病已发展到各种临床症状都出现，尤其是器官组织已出现了损伤，可对某些遗传病患者进行手术矫正畸形、器官和组织移植来进行治疗，如先天性心脏病的手术矫正等。 ②药物及饮食疗法：遗传病发展到各种症状已经出现时，机体器官已造成一定损害，此时的药物治疗主要是对症治疗。或者是针对因代谢过程紊乱而造成的底物或前体物质堆积的情况，进行特殊的饮食疗法或配以药物治疗，以控制底物或前体物质的摄入量，降低代谢产物堆积。其原则是禁其所忌、去其所余、补其所缺。 禁其所忌是指对那些由于酶缺乏不能对底物进行正常代谢的患者，可限制底物的摄入量以达到治疗目的；去其所余是指对那些由于酶促反应障碍，体内贮存过多“毒物“的患者，可使用多种理化方法将过多的毒物排除或抑制其生成，可用促排泄剂、螯合剂、代谢抑制剂、平衡清除法、换血或血浆过滤等方法减少体内多余毒物；补其所缺是指给患者针对性地补充某些成分，如对某些X染色体畸变引起发病的女性患者，可补充激素等。 (2)基因治疗：基因治疗是指将正常基因植入靶细胞代替遗传缺陷的基因，或关闭、抑制异常表达的基因，以达到预防和治疗疾病目的的一种临床治疗技术。

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