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- 简答题遗传病的出生前诊断有哪些常用方法？
- (1)非侵袭性方法：它包括母亲血清与尿液分离、B超检查、X线、CT及磁共振等。B超和X线检查属于影像学检查，是出生前诊断的重要手段。特别是B超检查为目前首选的诊断方法。因为骨骼在妊娠20周后开始骨化，所以在妊娠24周后对胎儿进行X线检查较合适。诊断剂量的X线照射，对胎儿并无不良影响。 (2)侵袭性方法：主要包括羊膜穿刺法、绒毛取样法、脐带穿刺术、胎儿镜检查、经皮肤取血等。不同怀孕阶段采用不同的取样方法，一般妊娠早期取绒毛、妊娠中期经羊膜腔穿刺取羊水、经胎儿镜取胎儿标本、直接经腹壁取脐带静脉血等。 遗传病的最新诊断技术已发展到在受精6天胚胎着床之前即可进行。这些技术使孕妇既可避免分娩患遗传病的婴儿，又不必进行流产术，在器官形成之前就对受累胎儿加以识别并进行早期基因治疗。
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