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简答题什么是先天性肾上腺皮质增生症?
  • 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染色体隐性遗传病。引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征。目前已能识别的有六型:21-羟化酶(21-OHD)缺陷、11B-羟化酶(11B-OHD)缺陷、17a-羟化酶(17a-OHD)缺陷、3B-羟类固醇脱氢酶(3B-HSD)缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷、先天性类脂质性肾上腺增生等。
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