简述先天性卵巢发育不全综合征？

正确答案：也叫Turner综合征，该病因性染色体X呈单体所致。患者的性腺发育障碍。卵巢被条索状纤维组织所取代。它的表型是女性，在活产女婴中约占0.4％，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99％的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。 Turner综合征主要临床特征为：生长迟缓，身材矮小(成人期身高135～140cm)；颈短或有颈蹼，后发际低；盾形胸，乳头间距宽；多痣和肘外翻；青春期无性征发育、原发性闭经、外生殖器呈幼稚型、婚后不育。患者常伴有其他先天畸形，如主动脉缩窄、肾脏畸形（马蹄肾、易位肾等）、指（趾）甲发育不良、第4、5掌骨较短、胫骨前突如镰刀状等。新生儿期即呈现身长、体重落后，颈部皮肤松弛，手、足背先天性淋巴性水肿。大多数患儿智能正常，但也有的学习能力较差。患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型：①单体型；②嵌合型；③X染色体结构畸变型。
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