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[材料题] 患儿男性,1岁3个月,生后智力运动发育落后,8个月出现反复抽搐,表现为单个或成串痉挛发作。查体:头围44cm,可闻及鼠尿味,全身皮肤白,头发黄,虹膜色浅。
多项选择题1.此患儿最可能患的疾病是( )

A、呆小病

B、苯丙酮尿症

C、唐氏综合征

D、原发性癫痫

E、低钙惊厥

F、肌肉病

  • B
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多项选择题2.[提示]第一次抽搐发作时,查血钙2.4mmol/L,心律102次/分,律齐,听诊未闻及心脏杂音。此次为明确诊断收入院治疗。家长非常关心住院后的安排,需要做哪些检查,责任护士向家长宣教有关疾病检查的安排。目前该患儿不需要做的检查是( )

A、血浆游离氨基酸分析

B、染色体分析

C、数字视频脑电图

D、四氢生物蝶呤负荷试验

E、超声心动图

F、脑电图

  • E,F
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多项选择题3.确诊苯丙酮尿症的检查项目是( )

A、血浆游离氨基酸分析

B、染色体分析

C、血清T、T检查

D、血电解质检查

E、颅脑影像学检查

F、肌电图

  • A
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多项选择题4.[提示]对本病发病的原因家长很是疑惑,在网上看了很多关于疾病原因的文章,向护士咨询。关于苯丙酮尿症的生化改变,下列叙述错误的是( )

A、苯丙氨酸在血液和脑脊液中堆积

B、酪氨酸产生减少

C、甲状腺、肾上腺合成增多

D、黑色素合成不足

E、尿中苯乙酸排出增多

F、色素脱失和鼠气味

  • C
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多项选择题5.苯丙酮尿症的饮食疗法,下列叙述错误的是( )

A、出生后一经确诊立即开始饮食控制

B、最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食

C、需定期观察血清苯丙氨酸水平

D、饮食控制至少维持到青春期后

E、饮食疗法开始得越早,预后愈好

F、避免近亲结婚,开展新生儿筛查

  • B
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