试题详情
- [材料题] 患儿男性，10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。
- 多项选择题1.该患儿最可能患的疾病是（ ）
A、呆小病
B、苯丙酮尿症
C、唐氏综合征
D、原发性癫痫
E、低钙惊厥
F、21-三体综合征
- B
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- 多项选择题2.苯丙酮尿症确诊的检查项目是（ ）
A、血浆游离氨基酸分析
B、染色体分析
C、血清T
、T
检查D、血电解质检查
E、颅脑影像学检查
F、脑电图
- A
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- 多项选择题3.［提示］患儿血浆游离氨基酸分析中，苯丙酮酸浓度1400μmol／L。该疾病患儿的遗传方式是（ ）
A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、伴性不完全显性遗传
F、性染色体遗传
- B
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- 多项选择题4.该疾病患儿的临床症状，通常出现于（ ）
A、新生儿期
B、3～6个月
C、1岁时
D、1岁半
E、2岁以后
F、青春期
- B
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- 多项选择题5.典型性苯丙酮尿症所缺乏的酶是（ ）
A、二氢生物蝶呤还原酶
B、四氢生物蝶呤合成酶
C、酪氨酸羟化酶
D、苯丙氨酸-4-羟化酶
E、GTP环化水合酶
F、三羟基环化酶
- D
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- 多项选择题6.对患儿家长介绍苯丙酮尿症最为关键的治疗措施是（ ）
A、低苯丙酮饮食
B、四氢生物蝶呤
C、二氢生物蝶呤
D、5-羟色氨酸
E、左旋多巴
F、康复训练
- A
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- 多项选择题7.［提示］苯丙酮尿症的孩子主要采用低苯丙氨酸奶治疗，待血浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食低苯丙酮饮食疗法中，天然饮食的最佳选择是（ ）
A、母乳
B、米粉
C、豆制品
D、牛奶
E、面食
F、肉类
- A
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