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[材料题] 患儿，女，2岁，出生时正常，后逐渐出现丑陋面容，毛发浓密，生长迟缓就诊。体格检查：肝脾肿大，X线检查可见特征性肋骨飘带状、椎体前部呈楔状，长骨骨骺增宽，掌骨和指骨较短。
单项选择题1.最可能的诊断为（ ）

A、先天性甲状腺功能减退症

B、21三体综合征

C、先天性软骨发育不全

D、黏多糖贮积病

E、佝偻病

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单项选择题2.该病为明确诊断最可靠的检查是（ ）

A、甲状腺功能

B、染色体

C、X线检查

D、相关酶活性和基因检测

E、血磷、血钙和PTH

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