试题详情
- 单项选择题与营养不良性大疱性表皮松解症相关的是( )
A、编码K5和K14的基因突变
B、编码板层素5和ⅩⅦ型胶原基因突变
C、编码Ⅶ型胶原基因突变
D、角化细胞黏附障碍
E、类固醇硫酸酯基因缺陷
关注下方微信公众号,搜题查看答案
热门试题
- 与21-三体综合征发病率关系最密切的是(
- MELAS最常见的突变类型为( )A
- 尿崩症是尿的特点是( )A、尿量多,
- 某女性患者,18个月,因间断抽搐5个月就
- 一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父
- 软骨发育不全的主要特征是( )A、四
- 1、为诊断该疾病应首选的检查是( )
- 男性,39岁,近3个月不明原因消瘦且感四
- Gaucher病的遗传方式是( )A
- 关于血友病的出血特点不正确的是( )
- 常染色体显性遗传多囊肾的临床表现不包括(
- 患儿6个月,家长发现双眼“发白光”,检查
- 家族性高胆固醇血症纯合子的原发性代谢障碍
- 男孩,1岁。生长落后,智能发育迟缓,刚会
- 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于( )
- 关于出生缺陷,错误的是( )A、是指
- 慢性髓性白血病的特征性改变是( )A
- 肝豆状核变性发病中最常见的致病基因是(
- 6岁,女性,胸骨左缘3~4肋间闻及3/6
- Turner综合征在9岁以前最常见的临床