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内分泌系统疾病(A4型题)

2019章节练习
26.00分7题
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[材料题] 1、 2岁患儿,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
多项选择题1>.为确诊应选择哪项检查( )

A、血清T、T、TSH测定

B、测血清苯丙氨酸浓度

C、腕部X线摄片

D、染色体检查

E、头颅CT

多项选择题2>.该患儿最可能的诊断是( )

A、脑发育不良

B、苯丙酮尿症

C、先天愚型

D、佝偻病

E、甲状腺功能减低症

多项选择题3>.该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为( )

A、atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

B、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

C、眼发育不良、耳道闭锁

D、睾丸小、乳房发育

E、翼颈、乳头间距宽

多项选择题4>.该患儿病因不包括( )

A、母亲受孕时年龄过大

B、父母智力水平

C、遗传因素

D、病毒感染

E、放射线

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[材料题] 2、女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。
多项选择题1>.最可能的诊断是( )

A、苯丙酮尿症

B、脑白质营养不良症

C、甲状腺功能低下

D、糖原累积症

E、白化病

多项选择题2>.确诊的首选检查是( )

A、染色体检查

B、测定血糖

C、测定血酪氨酸值

D、测定血苯丙氨酸浓度

E、肝脏活检病理学检查

多项选择题3>.该病出现神经系统症状主要由于( )

A、酪氨酸不足

B、继发性肾上腺素不足

C、生物蝶呤缺乏

D、继发性甲状腺素缺乏

E、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

多项选择题4>.确诊后应如何处理( )

A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

B、终生补充甲状腺素

C、补充维生素D及钙剂

D、补充叶酸与维生素B

E、无特殊治疗方法

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[材料题] 3、男孩,14岁。系足月儿,娩出经过顺利,出生体重2.8kg,身高47cm,头围33cm。母乳喂养,5个月起添加辅食,11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外,无其他疾病。但自1岁起,其生长速度减慢,出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学,学习成绩中等。体检:身高110cm,上、下部量比例为1.02,骨龄相当于8岁,尚无第二体征,睾丸降至阴囊。
多项选择题1>.本例初步诊断为( )

A、原发性垂体性生长激素缺乏症

B、继发性垂体性生长激素缺乏症

C、宫内生长发育障碍

D、体质性生长延迟

E、呆小病

多项选择题2>.为确诊,先做哪项实验室检查( )

A、测空腹血人生长激素(GH)

B、做刺激生长激素(GH)释放试验

C、测ACTH

D、测T、T、TSH

E、测定促性腺激素

多项选择题3>.明确诊断后,主要的治疗药物为( )

A、促蛋白合成激素

B、甲状腺素片

C、糖皮质激素

D、GH替代疗法

E、绒毛膜促性腺激素

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