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[材料题] 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
多项选择题1.为确诊应选择哪项检查

A、血清T3、T4、TSH测定

B、腕部X线摄片

C、测血清苯丙氨酸浓度

D、染色体检查

E、头颅CT

  • D

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多项选择题2.该患儿最可能的诊断是

A、苯丙酮尿症

B、脑发育不良

C、先天愚型

D、甲状腺功能减低症

E、佝偻病

  • C

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多项选择题3.该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为

A、atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

B、翼颈、乳头间距宽

C、睾丸小、乳房发育

D、眼发育不良、耳道闭锁

E、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

  • A

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多项选择题4.该患儿病因不包括

A、母亲受孕时年龄过大

B、放射线

C、病毒感染

D、遗传因素

E、父母智力

  • E

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