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[材料题] 女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。
多项选择题1.最可能的诊断是( )

A、苯丙酮尿症

B、脑白质营养不良症

C、甲状腺功能低下

D、糖原累积症

E、白化病

  • A

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多项选择题2.确诊的首选检查是( )

A、染色体检查

B、测定血糖

C、测定血酪氨酸值

D、测定血苯丙氨酸浓度

E、肝脏活检病理学检查

  • D

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多项选择题3.该病出现神经系统症状主要由于( )

A、酪氨酸不足

B、继发性肾上腺素不足

C、生物蝶呤缺乏

D、继发性甲状腺素缺乏

E、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

  • E

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多项选择题4.确诊后应如何处理( )

A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

B、终生补充甲状腺素

C、补充维生素D及钙剂

D、补充叶酸与维生素B

E、无特殊治疗方法

  • A

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