试题详情
- [材料题] 女,4岁。因智力低下就诊,身高80cm,体重12kg,小头,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,舌常伸出口外,小指向内侧曲,通贯手。
- 单项选择题1.该患儿母亲再次怀孕后产前最佳诊断方法
A、胎膜绒毛细胞核型分析
B、羊水细胞性染色质检测
C、羊水细胞生化检测
D、羊水细胞染色体分析
E、羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
- A
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- 单项选择题2.要确诊首选的检查是
A、血清酶学检查
B、血清T、T、TSH检测
C、染色体核型分析
D、血、尿氨基酸分析
E、尿甲苯胺蓝试验
- C
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- 单项选择题3.最可能的诊断
A、苯丙酮尿症
B、Turner综合征
C、黏多糖病
D、Down综合征
E、先天性甲状腺功能减低症
- D
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