试题详情
[材料题] 女,4岁。因智力低下就诊,身高80cm,体重12kg,小头,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,舌常伸出口外,小指向内侧曲,通贯手。
单项选择题1.该患儿母亲再次怀孕后产前最佳诊断方法

A、胎膜绒毛细胞核型分析

B、羊水细胞性染色质检测

C、羊水细胞生化检测

D、羊水细胞染色体分析

E、羊水卵磷脂和鞘磷脂测定

  • A
  • 关注下方微信公众号,搜题找答案

单项选择题2.要确诊首选的检查是

A、血清酶学检查

B、血清T、T、TSH检测

C、染色体核型分析

D、血、尿氨基酸分析

E、尿甲苯胺蓝试验

  • C
  • 关注下方微信公众号,搜题找答案

单项选择题3.最可能的诊断

A、苯丙酮尿症

B、Turner综合征

C、黏多糖病

D、Down综合征

E、先天性甲状腺功能减低症

  • D
  • 关注下方微信公众号,搜题找答案

热门试题