试题详情
- [材料题] 男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
- 单项选择题1.该患儿最可能的诊断是 ( )
A、先天愚型
B、婴儿痉挛症
C、苯丙酮尿症
D、粘多糖病
E、先天性甲状腺功能低下
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- 单项选择题2.其发病机制是由于肝脏缺乏 ( )
A、鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B、苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C、二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
E、四氢生物蝶呤(BH
)
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- 单项选择题3.其遗传方式为 ( )
A、染色体畸变
B、常染色体显性遗传
C、常染色体隐性遗传
D、X连锁显性遗传
E、X连锁隐性遗传
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