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- 简答题患儿,女,1.5岁,自出生以来生长发育迟缓,10月时会坐,现在刚会站立,发音嘶哑,说话不清。查体:身长63cm,表情呆滞,颜面浮肿,眼距宽,鼻梁低,舌大而厚,常伸出口外;皮肤粗糙;心率:80次/分,心音较低,肺部正常,腹部膨隆,四肢短粗。 初步诊断?依据?进一步做那些检查?鉴别诊断?
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