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简答题患儿，女，1．5岁，自出生以来生长发育迟缓，10月时会坐，现在刚会站立，发音嘶哑，说话不清。查体：身长63cm，表情呆滞，颜面浮肿，眼距宽，鼻梁低，舌大而厚，常伸出口外；皮肤粗糙；心率：80次/分，心音较低，肺部正常，腹部膨隆，四肢短粗。 初步诊断？依据？进一步做那些检查？鉴别诊断？
  • 先天性甲状腺功能减低症 初步诊断：先天性甲状腺功能减低症。 诊断依据：根据病史，患儿生长发育落后（身高63Cm、10月会作、刚会站立），有特殊面容（眼距宽、鼻梁低、舌大而厚、常伸出口外），智能落后（表情呆滞）、生理功能低下（皮肤粗糙；心率：80次/分，心音较低）。 为进一步明确诊断，还需做：1．甲状腺功能测定；2．拍左手腕部+指骨片（骨龄片）；3．甲状腺B超。 还需与生长激素缺乏症、21—三体综合症、软骨营养障碍等鉴别。

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