患儿男性，15岁，自幼生长缓慢，学习成绩好，生长3cm/年，无多饮多尿，个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3．2Kg，既往无重大疾病史。查体：身高：140cm，（低于同年龄、同性别生长曲线第三百分位数以下），头颅无畸形，面容幼稚，身体各部分比例匀称，心肺腹未见明显异常。辅助检查：甲状腺功能正常，垂体核磁：未见异常。初步诊断？依据？进一步做那些检查？鉴别诊断？

简答题患儿男性，15岁，自幼生长缓慢，学习成绩好，生长3cm/年，无多饮多尿，个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3．2Kg，既往无重大疾病史。查体：身高：140cm，（低于同年龄、同性别生长曲线第三百分位数以下），头颅无畸形，面容幼稚，身体各部分比例匀称，心肺腹未见明显异常。辅助检查：甲状腺功能正常，垂体核磁：未见异常。初步诊断？依据？进一步做那些检查？鉴别诊断？

正确答案：生长激素缺乏症初步诊断：生长激素缺乏症诊断依据：根据病史，患儿出生史正常，智力发育正常，生长速率缓慢（＜5Cm/年），身高140Cm，低于同年龄、同性别生长曲线第三百分位数以，面容幼稚，身材匀称，甲状腺功能正常，垂体未见占位。为了进一步明确诊断，还需要做：1．拍左手腕部+指骨平片（骨龄片）；2．生长激素激发试验；3．性激素测定。还需要与先天性甲状腺功能减低、体质性身材矮小、宫内发育迟缓等鉴别。临床思维：生长激素缺乏症广义的身材矮小或侏儒是指身高矮于同性别同年龄健康儿童平均身高的两个标准差或第三百分位以下者。垂体性侏儒症（生长激素缺乏症）是指腺垂体分泌生长激素（GH）不足所造成的身材矮小。病因：1．特发性（原发性）：下丘脑和垂体无明显病灶，但GH分泌不足，原因不明。2．获得性：继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、放射性损伤和头颅创伤等。其中产伤是国内GHD患儿的最主要原因。3．暂时性：体质性青春期延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减低症等。临床表现：1．以男孩多见；2．身高符合矮身材标准，身高年增长速率＜4Cm/年，3．肢体匀称，面容幼稚，智力正常；4．骨龄延迟（低于实际骨龄2岁以上），青春发育大多延迟。辅助检查：1．GH激发试验：包括生理试验（运动试验和睡眠试验）和药物试验，常用药物激发剂有胰岛素、精氨酸、左旋多巴、可乐宁等。根据GH激发峰值来判断GH的缺乏程度。GH完全缺乏：＜5μG/L，部分缺乏：5-10μG/L，GH不缺乏：＞10μG/L；2．胰岛素样生长因子（IGF-1）的测定；3．骨龄测定（拍左手腕部+指骨平片）；4．下丘脑-垂体MRI；5．甲状腺功能测定；6．其他内分泌激素测定。诊断依据：1．身材矮小：身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位数以下；2．生长缓慢，身高年增长速率＜4Cm；3．骨龄落后于实际年龄2岁以上；4．生长激素激发试验GH部分或完全缺乏；5．智力正常；6．排除其他疾病影响。鉴别诊断：1．家族性矮身材；父母身高均矮，小儿身高常在第三百分位数左右，生长速率大于4Cm/年，骨龄与年龄相称，智力与性发育正常。2．体质性青春期延迟：青春期开始发育的时间比正常儿童迟3～5年，青春期发育后其最终身高正常，父母一方往往有青春期延迟病史。 3．先天性卵巢发育不全（TunnEr 综合征）：典型TunnEr 综合征不难区别。但嵌合型或等臂染色体所致者，因症状不典型，常仅以生长迟缓为主，应进行染色体核型分析鉴别。4．先天性甲状腺功能减低症：除有生长发育落后、基础代谢率低、骨龄明显落后，还有智力低下。有些晚发病例症状不明显，需借助学T4降低、TSH增高相鉴别。5．骨骼发育障碍：如各种骨、软骨发育不良等都有特殊的面容和体态，选择进行骨骼X线检查以鉴别。6．其他：包括心、肝、肾等慢性疾病，长期营养不良，遗传代谢病（如粘多糖病、糖原累积病等），以及精神心理压抑等因素所致者，都应通过对病史、体检资料分析和必要的特殊检查来鉴别。
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