神经-肌肉接头与肌肉疾病（案例分析题）
| 2019 | 章节练习 |
| 42.00分 | 9题 |
| 200分钟 | VIP独享 |
- [材料题] 1、患者男，40岁，城镇职员。因“间断发作性四肢无力4年”就诊。4年前突发四肢无力，下肢不能行走，上肢可抬起，不能持物，翻身时肢体疼痛。持续10～24h后症状基本缓解。既往颈椎病、腰椎病病史1年。否认家族史。缓解期查体：HR 100次／分，内科查体正常；神经系统查体无异常。肌电图：未见肌强直电位，无肌源性或神经源性损害表现。
- 多项选择题1>.该患者发病期血钾减低，可能与之相关的疾病有( )
A、肾小管酸中毒
B、钾耗竭综合征
C、醛固酮增多症
D、甲状腺功能亢进症
E、甲状腺功能减低症
F、甲状旁腺功能亢进症
- 多项选择题2>.(提示 该患者诊断为低钾性周期性瘫痪。)周期性瘫痪的正确治疗有( )
A、低钾性周期性瘫痪：补钾
B、低钾性周期性瘫痪：乙酰唑胺
C、高钾性周期性瘫痪：补钙
D、高钾性周期性瘫痪：氢氯噻嗪
E、正常血钾性周期性瘫痪：补钠
F、正常血钾性周期性瘫痪：补钙
- 多项选择题3>.结合该患者临床特点，可与高钾性周期性瘫痪相鉴别的要点有( )
A、高钾性周期性瘫痪发病年龄多在5岁以前
B、高钾性周期性瘫痪发作常发生于早餐前
C、高钾性周期性瘫痪每次发作时间数分钟至1h
D、高钾性周期性瘫痪骨骼肌无明显病理改变
E、高钾性周期性瘫痪应用糖皮质激素或过量补充钾后可诱发
F、高钾性周期性瘫痪轻度运动可加重发作
- 多项选择题4>.关于周期性瘫痪，叙述错误的有( )
A、高钾性周期性瘫痪预后良好
B、少数周期性瘫痪患者在长期发作后出现持续性肢体无力
C、周期性瘫痪以高钾性多见
D、多数患者在发作间歇期完全正常
E、呼吸肌麻痹是低钾性周期性瘫痪患者最常见的死因
F、10%低钾性周期性瘫痪死于瘫痪发作
- [材料题] 2、患者男，48岁。因“右上肢萎缩、力弱30年，加重伴左侧肢体力弱5年”就诊。30年前患者无明显诱因逐渐出现右上肢变细，近端明显，伴力弱，背重物费力。5年前右上肢无力加重不能抬举，蹲起困难，走路易跌倒。症状无疲劳后加重，无遇冷加重，无短暂用力后肌力增强，无肢体麻木、疼痛，无睁眼费力，无吞咽、呼吸困难。左侧肢体逐渐不能抬举。间断心悸，无胸痛。既往生长发育正常，智力、体育成绩正常。否认家族史。查体：肌病面容，左侧面肌无力，口轮匝肌、双侧胸锁乳突肌、右侧三角肌、肱二头肌、肱三头肌萎缩，左侧翼状肩胛。颈屈肌肌力5
肌，左上肢近端肌力4级，右上肢近端肌力4级，远端肌力5级，双下肢肌力5级；双上肢腱反射消失，双下肢腱反射正常，病理反射未引出，Gower征(+)。CK 165U／L。心电图：正常。低频重复神经电刺激：尺、腋、面神经未见异常。
- 多项选择题1>.此患者可能的诊断不包括( )
A、重症肌无力
B、糖原贮积症
C、线粒体肌病
D、脂质贮积病
E、肌营养不良
F、肯尼迪病
- 多项选择题2>.(提示 肌电图：右侧三角肌肌源性损害。)该患者还须完善的检查有( )
A、腰椎穿刺
B、基因检查
C、肌肉活检
D、单纤维肌电图
E、超声心动图
F、骨骼肌MRI
- 多项选择题3>.(提示 EcoRl／BlnI酶切后与探针p13E-11杂交阳性。)患者最可能的诊断是( )
A、强直性肌营养不良
B、Duchenne肌营养不良
C、Becker肌营养不良
D、肢带型肌营养不良
E、眼咽型肌营养不良
F、面肩肱型肌营养不良
- 多项选择题4>.关于面肩肱型肌营养不良，叙述错误的有( )
A、是常见的肌营养不良类型，散发率很高
B、基因缺陷定位于4q35染色体，95%以上与3.3kb的串联重复序列缺失有关。外显率具有年龄依赖性，多于20岁以前出现临床症状
C、以眼球运动障碍、吞咽困难及四肢远端无力为主要表现
D、肌肉活检有典型肌纤维肥大、坏死、再生
E、男性多见，有遗传早现现象
F、发展规律由上肢到面部
- 多项选择题5>.正确的治疗和预后包括( )
A、重点为康复治疗
B、激素治疗有效
C、应行产前检查
D、寿命一般不缩短
E、维生素B
有效F、多死于心力衰竭、心律失常、呼吸困难和肺部感染
- [材料题] 3、患者男，16岁，学生。运动后四肢无力10年，伴肌肉僵硬、痉挛疼痛。症状晨轻暮重，低强度运动休息片刻可完全恢复正常。无肉跳、肌肉萎缩，无睁眼费力、咀嚼吞咽困难，无呼吸困难，无肢体麻木。近1个月四肢无力呈持续性，并以下肢远端为主，上楼费力，严重时须扶墙行走。卧床休息后可部分缓解。双上肢抬举及双手精细动作不受影响。自发病以来，患者饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：第2胎足月，顺产。生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。查体：内科系统查体及神经系统查体阴性。CK 567U/L。胸部CT：左侧前纵隔占位，胸腺瘤可能性大。外院新斯的明试验可疑阳性。
- 多项选择题1>.根据患者以上辅助检查结果可除外( )
A、重症肌无力
B、糖原贮积症
C、线粒体肌病
D、脂质贮积病
E、僵人综合征
F、多发性肌炎
- 多项选择题2>.(提示 RyR抗体水平升高0．498，但AChR、MuSK抗体阴性。疲劳试验、新斯的明试验阴性。低频重复神经电刺激尺、腋、面神经未见异常。)为明确诊断须进一步检查( )
A、血乳酸
B、前臂缺血试验
C、针极肌电图
D、单纤维肌电图
E、骨骼肌生化检查
F、基因检查
G、肌肉活检
- 多项选择题3>.(提示 患者诉双下肢剧烈运动后可出现肌痛、痉挛，但坚持缓慢行走有助于痉挛减轻或消失，此后肌无力持续较长时间。前臂缺血试验阳性(运动后4～5min血乳酸2.1mmol／L)，单纤维肌电图阴性，针极肌电图提示上下肢肌源性损害。肌肉HE染色见下图；骨骼肌组织化学染色可见磷酸化酶缺乏。)最可能的诊断是( )
A、糖原贮积症Ⅱ型
B、糖原贮积症Ⅲ型
C、糖原贮积症Ⅴ型
D、线粒体肌病
E、脂质贮积病
F、多发性肌炎
- 多项选择题4>.(提示 诊断为糖原贮积症Ⅴ型。)关于糖原贮积症Ⅴ型，叙述正确的有( )
A、常染色体隐性遗传，儿童至成年起病
B、首发症状为活动后四肢力弱，僵硬、疼痛，剧烈活动后出现肌痉挛
C、继续进行四肢轻度活动数分钟后，无力症状可减轻或消失
D、部分合并假肥大，晚期可见肌萎缩
E、剧烈运动后50%患者有肌红蛋白尿
F、心肌、肝、脊髓和脑神经细胞内有大量糖原贮积