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[材料题] 患者男，48岁。因“右上肢萎缩、力弱30年，加重伴左侧肢体力弱5年”就诊。30年前患者无明显诱因逐渐出现右上肢变细，近端明显，伴力弱，背重物费力。5年前右上肢无力加重不能抬举，蹲起困难，走路易跌倒。症状无疲劳后加重，无遇冷加重，无短暂用力后肌力增强，无肢体麻木、疼痛，无睁眼费力，无吞咽、呼吸困难。左侧肢体逐渐不能抬举。间断心悸，无胸痛。既往生长发育正常，智力、体育成绩正常。否认家族史。查体：肌病面容，左侧面肌无力，口轮匝肌、双侧胸锁乳突肌、右侧三角肌、肱二头肌、肱三头肌萎缩，左侧翼状肩胛。颈屈肌肌力5肌，左上肢近端肌力4级，右上肢近端肌力4级，远端肌力5级，双下肢肌力5级；双上肢腱反射消失，双下肢腱反射正常，病理反射未引出，Gower征(+)。CK 165U／L。心电图：正常。低频重复神经电刺激：尺、腋、面神经未见异常。
多项选择题1.此患者可能的诊断不包括( )

A、重症肌无力

B、糖原贮积症

C、线粒体肌病

D、脂质贮积病

E、肌营养不良

F、肯尼迪病

  • A,B,C,D

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多项选择题2.(提示 肌电图：右侧三角肌肌源性损害。)该患者还须完善的检查有( )

A、腰椎穿刺

B、基因检查

C、肌肉活检

D、单纤维肌电图

E、超声心动图

F、骨骼肌MRI

  • B,C,E,F

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多项选择题3.(提示 EcoRl／BlnI酶切后与探针p13E-11杂交阳性。)患者最可能的诊断是( )

A、强直性肌营养不良

B、Duchenne肌营养不良

C、Becker肌营养不良

D、肢带型肌营养不良

E、眼咽型肌营养不良

F、面肩肱型肌营养不良

  • F

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多项选择题4.关于面肩肱型肌营养不良，叙述错误的有( )

A、是常见的肌营养不良类型，散发率很高

B、基因缺陷定位于4q35染色体，95%以上与3.3kb的串联重复序列缺失有关。外显率具有年龄依赖性，多于20岁以前出现临床症状

C、以眼球运动障碍、吞咽困难及四肢远端无力为主要表现

D、肌肉活检有典型肌纤维肥大、坏死、再生

E、男性多见，有遗传早现现象

F、发展规律由上肢到面部

  • C,F

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多项选择题5.正确的治疗和预后包括( )

A、重点为康复治疗

B、激素治疗有效

C、应行产前检查

D、寿命一般不缩短

E、维生素B有效

F、多死于心力衰竭、心律失常、呼吸困难和肺部感染

  • A,C

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