试题详情
[材料题] 患儿，9岁。社会性别为女性，阴蒂增大、生长过快6年余。染色体为46，XX。阴毛呈TannerⅡ期，阴蒂明显增生肥大，长约4cm，大阴唇未融合，无尿道下裂，尿道开口下方可见小阴道开口。
多项选择题1.该患者有可能的诊断为( )

A、11β-羟化酶缺乏症

B、21-羟化酶缺乏症

C、17α-羟化酶缺乏症

D、睾丸女性化

E、Turner综合征

F、Klinefelter综合征

  • A,B

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多项选择题2.为明确诊断，下一步最需做哪些检查( )

A、血清钾、钠、氯等电解质

B、血压

C、血糖

D、血ACTH、F

E、肝肾功能

F、性腺激素

G、肾上腺CT

  • A,B,D,F,G

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多项选择题3.(提示 患儿入院后实验室检查：电解质正常，血浆ACTH:OAM68.8pmol／L(正常参考值0～10.2pmol／L)；8AM114,7pmol／L(正常参考值5.1～18.9pmol／L)；血F:OAM41.6nmol／L(正常参考值0～165.7nmol／L)；8AM321.7nmol／L(正常参考值118.6～618.0nmol／L)；24小时尿17-KS(17酮类固醇)45.8μmol／24h(正常参考值，成人女14.9～37.5μmol／24h)；24小时尿17-KGS(17生酮类固醇)57.5μmol／24h(正常参考值，成人女23.3～48.3μmol／24h)；血睾酮(T)15.2nmol／L(正常参考值，成人女0.5～2.6nmol／L)；血压120／70mmHg；CT示双侧肾上腺增生，见下图。)

该患儿目前的诊断最可能为( )

A、11β-羟化酶缺乏症

B、21-羟化酶缺乏症

C、17α-羟化酶缺乏症

D、睾丸女性化

E、Turner综合征

F、Klinefelter综合征

  • B

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多项选择题4.如何判断该患者雄激素来源于肾上腺而非性腺( )

A、小剂量地塞米松抑制试验

B、中剂量地塞米松抑制试验

C、午夜1mg地塞米松抑制试验

D、盐水输注试验

E、卡托普利试验

F、DHEAS

  • B,F

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