试题详情
[材料题] 患者女，23岁。因产前检查发现身材矮小、反应迟钝入院检查。患者小学文化，但不会写自己的名字，反应迟缓，平素畏冷、纳差、嗜睡、表情淡漠，不愿与人交流。询问病史发现患者9岁学会走路，18岁月经初潮，每年月经仅2～3次，月经量稀少。查体：身高1.30m，面容如八九岁孩童，手足、四肢短小，与年龄不符，眼距宽，塌鼻梁，甲状腺触诊无肿大，心、肺、腹查体大致正常；外阴发育正常，但阴毛稀少，乳房发育均正常。
多项选择题1.结合患者病史，考虑该患者可能为( )

A、呆小病

B、唐氏综合征

C、维生素D缺乏性佝偻病

D、垂体性侏儒

E、软骨发育不良

F、黏多糖贮积症Ⅰ型

G、肾性佝偻病

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多项选择题2.为明确诊断，患者需进行哪些检查( )

A、维生素D及血钙、磷水平

B、甲状腺功能

C、X线检查骨龄、颅骨、胸腰椎

D、Tc检查甲状腺大小、形状、位置

E、甲状腺B超

F、甲状腺吸碘率检查

G、染色体核型检查

H、X线长骨相

I、智力、听力等神经系统检查

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多项选择题3.(提示 该检查结果示：甲状腺功能：TSH105μIU／ml，TT、TT、FT、FT均减低；生殖激素：FSH、LH、E均属卵泡期，孕酮属绝经期。甲状腺、腹部及盆腔B超未见明显异常，甲状腺I吸碘率减低；血常规、血生化、尿常规、白带大致正常。染色体核型检查为：46，XX，提示女性。)考虑患者诊断( )

A、唐氏综合征

B、先天性甲状腺功能减退症

C、垂体性侏儒

D、软骨发育不良

E、肾性佝偻病

F、继发性闭经可能

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多项选择题4.患者下一步的治疗考虑( )

A、甲状腺激素替代治疗

B、建议不宜生育

C、定期复查甲状腺功能、骨龄

D、适量补充维生素、钙片等

E、生长激素替代治疗

F、雌激素、孕激素替代治疗

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