试题详情
[材料题] 患者,女性,36岁,近半年来出现双下肢无力、行走不稳等症状,且症状逐渐加重。家族史中,其母亲在50岁时因类似症状被诊断为遗传性共济失调。患者无其他显著病史,神经系统检查显示小脑功能障碍的迹象,包括眼球震颤和指鼻试验异常。
简答题1、遗传性共济失调的遗传模式有哪些?
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简答题2、针对该患者的初步诊断,应考虑进行哪些遗传学检测?
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简答题3、如果检测结果显示患者携带SCA3突变,这将意味着什么?
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简答题4、如何向患者及其家庭解释遗传性共济失调的预后和管理?
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简答题5、对于此类遗传性疾病,预防措施主要有哪些?
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