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[材料题] 患儿男,1.2岁。出生数月后发现发育延迟,烦躁,反应迟钝,皮肤白皙,头发淡黄,虹膜蓝色。体格检查:四肢肌张力增高,震颤,腱反射亢进,共济失调,合并湿疹,4个月时曾有癫痫发作。
简答题1、患者初步诊断是
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简答题2、结合病史,目前最有助于明确诊断的检查是
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简答题3、该病的EEG表现是
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简答题4、其治疗方法为
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