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- [材料题] 患儿,女,5岁3月。因“双侧乳房增大半年”就诊。半年前在无明显诱因下出现双侧乳房增大和触痛,并伴少许阴道分泌物。曾于当地医院就诊给予中成药(知柏地黄丸和大补阴丸)治疗3月,双乳房仍未见消退。患儿自幼体健少病,身高增长佳,生长速率约6~7cm/年,近半年生长加速(增4cm)。至今无头痛、头晕及视觉异常,无乏力、纳差及抽搐史,否认局部外伤史。自幼偏食,喜食肉类制品,常以饮料代水解渴,睡眠和运动无特殊,否认滋补病史及特殊物质接触时。 患儿为G1P1,足月顺产,无窒息抢救史。BW3050g,出生身长50cm。生后母乳喂养,体格及语言发育正常。父母身高分别为175cm和160cm,均体健,母亲初潮年龄12岁,父亲变声年龄约14岁。否认近亲婚配和类似早熟或矮小家族史。 体格检查:T37℃,P105次/min,R30次/min,BP80mmHg/55mmHg,Ht117cm,Wt25.5kg,神志清,反应佳,体型匀称。皮肤黏膜无色素沉着,无痤疮、无多毛。无特殊脸型,颈软,甲状腺无肿大,胸廓无畸形,腹平软,腹壁脂肪1.0cm,肝脾肋下未及。四肢、脊柱无畸形。双侧乳房B2期,乳晕无明显着色,无乳毛,外阴呈幼女型,少许阴道分泌物,无阴毛和无腋毛发育。 实验室检查:(1)血激素水平:促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验提示血促黄体生成素(LH)基础值0.3mIU/ml,LH峰值5.5mIU/ml,血促卵泡刺激素(FSH)基础值2.1mIU/ml,FSH峰值4.2mIU/ml,LH峰值/FSH峰值>1;血催乳素(PRL)8.69ng/ml,雌二醇(E₂)45pg/ml,β人绒毛膜促性腺激素(βHCG)0.04mIU/ml,甲状腺激素水平正常,血17羟孕酮(170HP)0.15ng/ml。(2)其他生化检测血胰岛素样生长因子1(IGF-1)420ng/ml,胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3)5.2μg/ml;肝肾功能、血电解质、血糖、胰岛素均处正常范围。(3)影像学检查:B超显示子宫35cm×20cm×22mm,内膜3mm,右卵巢24mm×17mm×18mm,内无回声区6枚,直径5~6mm;左卵巢25mm×19mm×14mm,内无回声区7枚,最大直径6mm。骨龄6岁10月。头颅鞍区MRI未发现异常。
- 简答题1、该患者的诊断及诊断依据为?
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- 简答题2、鉴别诊断为?
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