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[材料题] 患者，男性，15岁。主诉：进行性肢体震颤、言语不清2个月，皮肤黄染1周。现病史：2个月前无明显诱因出现双手震颤，逐渐加重，伴有言语不清，语速变慢。1周前家人发现其皮肤及巩膜黄染，无发热、腹痛、腹泻等症状。既往史：无特殊病史。个人史：无特殊不良嗜好。家族史：否认家族中有类似疾病患者。查体：体温36.8℃，脉搏80次/分，呼吸18次/分，血压110/70mmHg。神志清楚，表情呆滞。全身皮肤及巩膜黄染。心肺听诊无异常。腹部平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及。神经系统检查：双侧肢体肌张力增高，齿轮样震颤，腱反射亢进，病理反射未引出。辅助检查①血常规：正常。②肝功能：谷丙转氨酶（ALT）150U/L，谷草转氨酶（AST）120U/L，总胆红素（TBIL）50μmol/L，直接胆红素（DBIL）30μmol/L。③血清铜蓝蛋白：降低。④眼科检查：可见K－F环。⑤头颅CT：双侧基底节区对称性低密度影。临床诊断为肝豆状核变性。
简答题1、该疾病的病因和发病机制是？

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简答题2、该疾病的病理学改变表现为？

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简答题3、该疾病的诊断标准是？

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