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- [材料题] 1.病史采集 患儿,以男孩抚养,40d,因"反复呕吐35d,腹泻6d"就诊。患儿于出生后5d无明显诱因下出现呕吐,呈非喷射性,呕吐物为胃内容物,吃奶后即吐,曾在当地医院对症治疗10d(具体不详),患儿呕吐略有减轻。6d前又出现腹泻,7~8次/d,为绿色稀水样便,并伴精神萎靡,体重不增,给予头孢霉素抗感染及蒙脱石(思密达)、米雅等对症治疗2天,病情无明显好转。 患儿为G2P2,孕39周自然分娩。BW2750g,无窒息抢救史。其母2年前曾自然分娩一子,于生后22d因呕吐、腹泻死亡。父母否认近亲婚配史。 2.体格检查 T37℃,P120次/min,R32次/min,BP80mmHg/50mmHg,Wt2.5kg,Ht51cm。神志清,精神软,反应欠佳,营养不良外貌。肤色偏黑,无青紫,乳晕色素较深。前囟平软,大小1cm×1cm,唇稍干,无发绀,二肺呼吸音清,心音略低钝,腹平软,腹部皮下脂肪0.3cm,肝肋下2cm,脾肋下未及。外生殖器畸形,阴蒂增大似阴茎(长2cm),尿道开口于肥大的阴蒂下方,有独立的阴道开口,阴唇明显着色,大阴唇融合似阴囊,未触及肿块。 3.实验室检查 (1)血电解质及激素水平:Na+123mmol/L,K+6.8mmol/L,Cl-89mmol/L,17-羟孕酮(17-OHP)31μg/L,睾酮(T)1.8ng/ml,醛固酮(Aldo)115pg/ml,肾素(PRA)8ng/ml,硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)126μg/dl,雄烯二酮(△4-A)2.7ng/ml,促肾上腺皮质激素(ACTH)170pg/ml,8Am皮质醇(F)4.8μg/dl。 (2)影像学检查:B超检查显示双侧肾上腺增大,腹股沟区及外阴部未探及睾丸,正常幼稚子宫和卵巢。 (3)外周血染色体核型分析:46,XX。 4.治疗经过:采用生理盐水及碳酸氢钠补液纠正水、电解质紊乱,给予口服氟氢可的松0.1mg/d,静脉氢化可的松10mg/d;3d后患儿电解质紊乱纠正,1周后停静脉用药,氢化可的松改为口服(分2次服用),同时给予氯化钠1g/d,于入院后10d出院。 出院后用药:口服氟氢可的松0.1mg/d,静脉氢化可的松10mg/d(分2次服用),氯化钠1~2g/d,2周后内分泌专科门诊随访。
- 简答题1、该患者的诊断是什么?
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- 简答题2、诊断依据有哪些?
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- 简答题3、该患者的处理方案及理由是什么?
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