试卷详情

遗传代谢疾病

2020章节练习
50.00分41题
200分钟VIP独享
试卷预览
单项选择题1、目前肝豆状核变性的诊断依据为( )

A、特征性CT改变

B、肝铜＞300μg／g(肝干重)

C、24小时尿排铜＞300μg／24h

D、角膜K-F环

E、典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

点击查看答案进入在线模考
单项选择题2、苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于( )

A、继发性甲状腺素缺乏

B、酪氨酸不足

C、继发性肾上腺素不足

D、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

E、生物蝶呤缺乏

点击查看答案进入在线模考
单项选择题3、21-三体综合征的最常见核型为( )

A、47,XX(或XY),+21

B、46,XX(或XY)／47,+21

C、46,XX（或XY），-14,+t(14q21q)

D、46,XX（或XY），-15,+t(15q21q)

E、46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)

点击查看答案进入在线模考
最新试卷
最新试题