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遗传性和代谢性疾病

2020章节练习
22.00分19题
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[材料题] 1、 12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
单项选择题1>.最可能的诊断是

A、舞蹈病

B、病毒性肝炎

C、脱髓鞘脑病

D、肝豆状核变性

E、小脑共济失调

单项选择题2>.下列哪项实验室检查对诊断最有意义

A、血清铜蓝蛋白

B、尿铜测定

C、血铜测定

D、肝功能检查

E、同位素铜结合试验

单项选择题3>.最重要的治疗措施为

A、限制铜的摄入

B、护肝治疗

C、青霉胺、硫酸锌等药物治疗

D、输注白蛋白

E、左旋多巴减轻震颤

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单项选择题2、典型苯丙酮尿征的发病机制是

A、酪氨酸羟化酶受抑制

B、苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

C、四氢生物蝶呤生成不足

D、脑内5-羟色胺不足

E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

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单项选择题3、确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是

A、尿三氧化铁试验

B、血尿苯丙氨酸浓度检测

C、苯丙氨酸耐量试验

D、尿嘌呤分析

E、Guthrie细菌生长抑制试验

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