试题详情
[材料题] 患儿女性，4个月，因“智力运动落后”就诊。患儿为第一胎，经剖宫产出生，无异常家族史。新生儿期常呕吐，反应差。3个月时后智力运动落后，不会抬头，不注视，不追光，易惊。体格检查：头围43cm，前囟2cm×2cm，身长68cm，体重6.3kg，营养不良貌，四肢及躯干肌张力低下，跟、膝腱反射对称活跃，双侧巴宾斯基征阳性，肝肋下3cm。对铃声敏感，呈惊跳样反应。
多项选择题1.患儿应进行的常规检查有

A、血常规

B、血氨、糖、脂肪

C、肝功能、血钙、磷、碱性磷酸酶

D、血氨基酸及酯酰肉碱谱分析

E、尿有机酸谱分析

F、腹部超声

G、脑MRI

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多项选择题2.［提示］实验室检查：外周血WBC 7.1×109/L, Hb 99g/L，轻度贫血。ALT 133U/L, AST 146U/L，ALP 3034U/L, 血糖5.39mmol/L，HCO-3 21.5mmol/L, 血氨 126.0μmol/L，乳酸2.6mmol/L, 丙酮酸164μmol/L，3-羟丁酸0.35mmol/L, 肾功能、电解质正常。血氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸分析未见异常。脑MRI（图20）显示脑白质发育不良。患儿的诊断为　　

A、智力运动落后

B、贫血

C、肝损害

D、活动性佝偻病

E、脑白质发育不良

F、遗传代谢病

G、缺血、缺氧性脑病

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多项选择题3.进一步病因检查应考虑

A、骨骼X线检查

B、尿液甲苯胺蓝试验

C、骨髓细胞学检查

D、眼底检查

E、溶酶体酶活性分析

F、基因分析

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多项选择题4.［提示］尿液甲苯胺蓝试验阳性（+++）。左手X线片（图21）：指骨骨质疏松, 呈子弹头样改变。脊柱侧位X线片（图22）：胸椎椎体前缘尖突畸形, 脊柱后突。眼底检查黄斑区可见樱桃红斑。外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性显著减低，确诊为GM 1神经节苷脂沉积病。对于患儿及其家庭应给予的支持有　　　　

A、对症治疗

B、护理，避免交叉感染

C、禁用神经节苷酯类药物

D、患儿及父母基因分析

E、遗传咨询

F、下一胎同胞产前诊断

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