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[材料题] 患儿,40天,因“反复呕吐34天,腹泻3天”就诊。患儿于出生后6天无明显诱因出现呕吐,吃奶后即吐,非喷射性,呕吐物为胃内容物,3天前出现腹泻,7~8次/d,为绿色稀水样便,精神萎靡,在当地医院治疗无明显好转。病程中无发热、咳嗽、抽搐等。患儿为G2P2,足月自然分娩。出生体重2750g,无窒息抢救史。2年前母亲自然分娩一子,于生后30天因呕吐、腹泻死亡。父母否认近亲婚配史。体格检查:体温36.7℃,脉搏124次/min,呼吸36次/min,血压80/50mmHg,体重2.52kg,身高51cm。反应欠佳,营养不良外貌,腹部皮下脂肪0.3cm。前囟平,大小1cm×1cm,口唇稍干,无发绀。两肺呼吸音清,未闻及啰音。心音略低钝。腹平软,肝肋下2cm,脾肋下未触及。外生殖器畸形,阴蒂增大似阴茎,尿道开口于肥大的阴蒂下方,有独立的阴道开口,阴唇明显着色,大阴唇融合似阴囊,未触及肿块。
多项选择题1.该患儿初步考虑的疾病可能为

A、胃炎

B、肠炎

C、胰腺炎

D、肠套叠

E、先天性肥厚性幽门狭窄

F、消化道畸形

G、中枢神经系统感染

H、遗传性代谢病

I、溢奶

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多项选择题2.[提示]实验室检查:血清钠122mmol/L, 钾6.6mmol/L,氯87mmol/L; 17-羟孕酮32μg/L,睾酮1.7ng/ml, 醛固酮113pg/ml,肾素9ng/ml, 硫酸脱氢表雄酮127μg/dl,雄烯二酮2.6ng/ml, 促肾上腺皮质激素171pg/ml,8am皮质醇4.8μg/dl。B超腹部未见异常包块; 双侧肾上腺增大,正常幼稚子宫和卵巢, 腹股沟区及外阴部未探及睾丸。染色体核型分析:46, XX。该患儿的临床诊断为

A、胃炎

B、肠炎

C、艾迪生病

D、46,XX睾丸型性发育障碍

E、先天性肥厚性幽门狭窄

F、肾上腺雄性化肿瘤

G、先天性肾上腺皮质增生症

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多项选择题3.该患儿的诊断依据不包括

A、出生后不久起病

B、持续性呕吐、腹泻、营养不良

C、染色体核型为46,XX

D、有子宫卵巢而无睾丸存在

E、血钠、血氯降低,血钾升高

F、肾上腺B超显示一侧肿块

G、血雄激素降低

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多项选择题4.[提示]该患儿采用生理盐水及碳酸氢钠补液纠正水、电解质紊乱,给予口服氟氢可的松0.1mg/d, 静脉氢化可的松10mg/d;3天后患儿电解质紊乱纠正, 1周后停静脉用药,氢化可的松改为口服(分2次服用), 同时给予氯化钠1g/d,于入院后10天出院。出院后用药: 口服氟氢可的松0.1mg/d,静脉氢化可的松10mg/d(分2次服用), 氯化钠1~2g/d,门诊随访。该患儿的重要处理有

A、纠正水、电解质紊乱

B、必须使用含钾溶液

C、可肌内注射醋酸脱氧皮质醇

D、可口服氟氢可的松0.05~0.1mg/d

E、糖皮质激素首选氢化可的松

F、肾上腺切除术

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