试题详情
- [材料题] 患儿男性,2岁,主因“发育落后1年半余,发现蛋白尿1周”收住。1年半前家长发现患儿智力发育落后,伴可疑视力差,未予重视。1周前外院检查尿蛋白(+),为明确诊断诊治收入院。既往、家族、个人史无特殊。查体:体温36.5℃,脉搏95次/min,呼吸30次/min,血压90/65mmHg,体重13kg;头颅畸形(前额高突、马鞍鼻、高腭弓),双眼不迫物,意识清楚,精神可,咽无充血,扁桃体无肿大,心肺腹未见明显异常,四肢肌张力低下、腱反射减弱。
- 多项选择题1.患儿入院后需要做的检查有
A、尿常规
B、肾早期损伤检测及尿蛋白电泳
C、尿氨基酸分析
D、眼科会诊
E、头颅影像学
F、骨X线片
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- 多项选择题2.支持患儿眼脑肾综合征的检查结果是
A、小分子蛋白尿
B、中分子蛋白尿
C、白内障
D、青光眼
E、头颅影像学示脑室周围白质密度减低、脑积水、小脑发育不良
F、骨X线片示佝偻病改变
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- 多项选择题3.可以明确诊断的检查是
A、头颅影像学
B、肾早期损伤检测
C、尿蛋白电泳
D、眼科检查
E、相关致病基因突变分析
F、肾活检
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- 多项选择题4.眼脑肾综合征的遗传方式是
A、常染色体隐性遗传
B、常染色体显性遗传
C、X连锁显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、Y连锁遗传
F、多种遗传方式
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