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[材料题] 患儿男性,2岁,主因“发育落后1年半余,发现蛋白尿1周”收住。1年半前家长发现患儿智力发育落后,伴可疑视力差,未予重视。1周前外院检查尿蛋白(+),为明确诊断诊治收入院。既往、家族、个人史无特殊。查体:体温36.5℃,脉搏95次/min,呼吸30次/min,血压90/65mmHg,体重13kg;头颅畸形(前额高突、马鞍鼻、高腭弓),双眼不迫物,意识清楚,精神可,咽无充血,扁桃体无肿大,心肺腹未见明显异常,四肢肌张力低下、腱反射减弱。
多项选择题1.患儿入院后需要做的检查有

A、尿常规

B、肾早期损伤检测及尿蛋白电泳

C、尿氨基酸分析

D、眼科会诊

E、头颅影像学

F、骨X线片

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多项选择题2.支持患儿眼脑肾综合征的检查结果是

A、小分子蛋白尿

B、中分子蛋白尿

C、白内障

D、青光眼

E、头颅影像学示脑室周围白质密度减低、脑积水、小脑发育不良

F、骨X线片示佝偻病改变

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多项选择题3.可以明确诊断的检查是

A、头颅影像学

B、肾早期损伤检测

C、尿蛋白电泳

D、眼科检查

E、相关致病基因突变分析

F、肾活检

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多项选择题4.眼脑肾综合征的遗传方式是

A、常染色体隐性遗传

B、常染色体显性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、Y连锁遗传

F、多种遗传方式

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