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[材料题] 患儿女性,8.5岁,因“体重快速增长5个月”就诊。入院前5个月,患儿开始体重增长迅速,由23kg增至37kg左右。食欲旺盛,易饥饿,活动量少,易乏力,无发热、头痛、呕吐、腹痛、腹泻、心悸、视物模糊,黑矇等不适。无多饮多尿,无夜尿增多,不伴有皮肤变黑,无面色潮红,无烦躁易怒。3个月前查尿常规示正常;肝肾功能正常;血电解质基本正常;性激素六项显示为青春期前水平。患儿既往体健,无慢性疾病长期服药病史。父亲体重指数(BMI)23.6kg/m2,母亲BMI 23.8kg/m2,身体均健康,否认肥胖及高血压、糖尿病家族史,否认肿瘤家族史。查体:体重37.8kg,身高126cm,呼吸20次/min,脉搏90次/min,血压:左上肢118/100mmHg,右上肢128/100mmHg,左下肢140/100mmHg,右下肢145/105mmHg。身高126cm,体重37.8kg,腰围72cm,腹围81.5cm,臀围78cm,腰臀比0.92:1,发育正常,营养过剩,体型肥胖,满月脸,多血质面容,水牛背,双侧腋下、大腿内侧、腹股沟区可见紫纹,皮肤弹性好,未见卡疤,无明显黑棘皮,多毛。甲状腺不大。双侧乳房Tanner Ⅰ期,无腋毛。腹部膨隆,腹部未及包块。四肢脊柱未见明显异常。女童外阴,阴毛Tanner Ⅰ期。
多项选择题1.首先需要考虑的临床诊断是

A、皮质醇增多症

B、代谢综合征

C、2型糖尿病

D、Prader-Willi综合征

E、下丘脑综合征

F、甲状腺功能减退

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多项选择题2.患儿需要进行的临床检查有

A、尿17-羟皮质类固醇

B、24小时尿游离皮质醇

C、ACTH节律

D、皮质醇节律

E、过夜地塞米松抑制试验

F、血糖水平监测

G、葡萄糖耐量

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多项选择题3.[提示]该患儿的皮质醇节律和ACTH节律结果如下:8: 00皮质醇32.51μg/dl,16: 00皮质醇35.0μg/dl,23: 00皮质醇27.7μg/dl;(正常值0~27μg/dl); 8:00ACTH<5.0pg/ml, 16:00ACTH<5.4pg/ml, 23:00ACTH<5.0pg/ml; (正常值5~54pg/ml)。过夜地塞米松抑制试验次日晨:ACTH<5.0pg/ml, 皮质醇29.8μg/dl。根据上述检查提示皮质醇水平轻度升高,昼夜节律消失, 且不能被地塞米松抑制,ACTH处于低水平。故可以诊断为皮质醇增多症。根据上述检查, 进一步的检查应包括

A、垂体磁共振检查

B、肾上腺CT

C、PET/CT

D、肾上腺B超

E、肺部CT

F、甲状腺B超

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多项选择题4.[提示]肾上腺CT:右肾上腺区见类圆形软组织密度结节影, 直径约2.3cm,其内密度均匀, CT值:52HU。左侧肾上腺形态未见异常。印象: 右侧肾上腺区见软组织密度结节影。PET/CT回报示:右肾上腺占位, 代谢轻度增高,良性病变可能性大; 颈、胸、腹部和盆部其余部位未见明确代谢异常增高病灶,提示右侧肾上腺占位性病变。为排除肾上腺占位性病变, 需要进行的检查有

A、血儿茶酚胺

B、性激素水平(包括睾酮、雌二醇和孕酮)

C、24小时尿3-甲基-4-羟苦杏仁酸(VMA)

D、神经元特异性烯醇化酶(NSE)

E、甲状腺功能

F、甲状旁腺素

G、胰岛素

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多项选择题5.皮质醇增多症除了表现为肥胖、库欣面容外,还可能发生的内分泌功能异常包括

A、糖代谢异常包括糖耐量损伤,甚至2型糖尿病

B、性腺功能紊乱

C、免疫功能降低

D、身材矮小

E、骨质疏松症

F、高钾血症

G、粒细胞减少

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多项选择题6.[提示]患儿肾上腺肿瘤完全切除,包膜完整。术后病理报告: 右肾上腺皮质腺瘤。免疫组化:SYN(+), CgA(-),S-100(-), Melan-A(+),Vimentin(+), CKpan(-),CD34(血管+), Ki-67(5%+)。关于术后糖皮质激素替代治疗的描述,正确的是

A、不需要糖皮质激素替代治疗

B、需要糖皮质激素替代治疗1个月

C、需要糖皮质激素替代治疗6个月

D、需要糖皮质激素替代治疗1年

E、需要糖皮质激素替代治疗1年以上

F、根据患儿自身肾上腺皮质功能恢复情况,确定糖皮质激素替代治疗时间

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