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[材料题] 患儿女性，30天，因“腹胀，皮肤黄染27天”入院。患儿系G1P1，母孕42周，剖宫产，出生体重4.2kg，无产伤、窒息，生后母乳喂养。患儿出生后第4天发现腹胀、皮肤黄染，未给予诊治。患儿腹胀进行性加重，伴喂奶困难、拒奶，少哭、少动，偶有吐奶；皮肤黄染持续未退，无发热、惊厥等其他症状，排黄色糊状大便，1次/3~4天，尿色黄。查体：体温35.8℃，心率82次/min，呼吸30次/min，体重4.35kg，腹围（经脐）34cm，最大腹围40cm，意识清，精神、反应差，营养欠佳。皮肤、巩膜黄染，前囟平软，肺听诊无异常。心音低钝，心律齐，未闻及杂音。腹胀，见脐疝，腹壁静脉显露，肝、脾初诊不满意，肠鸣音2~3次/min。四肢肌力、肌张力偏低。肢端凉。
多项选择题1.考虑的诊断有

A、先天性巨结肠

B、婴儿肝炎综合征

C、先天性甲状腺功能减退

D、胃食管反流病

E、脐疝

F、低体温

G、胆道闭锁

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多项选择题2.该患儿需首先筛查的项目有

A、T3

B、T4

C、TSH

D、TG

E、TRH

F、rT3

G、TRAb

H、FT3

I、FT4

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多项选择题3.为了明确诊断，最有价值的检查是

A、甲状腺功能

B、尿有机酸分析

C、染色体核型

D、血氨基酸分析

E、血钙、磷、碱性磷酸酶

F、肝肾功能电解质

G、颅脑MRI

H、心脏B超

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多项选择题4.若患儿未进行治疗，则可能的表现有

A、智力低下

B、身材矮小

C、经常便秘

D、运动发育正常

E、皮肤粗糙

F、常有腹泻

G、腹胀

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多项选择题5.该患儿长期治疗包括

A、终身服用甲状腺素片

B、供给各种维生素和矿物质

C、碘剂

D、生长激素

E、充足的蛋白质

F、糖皮质激素

G、雄激素

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多项选择题6.若该患儿应用L-甲状腺素钠治疗，近几天患儿烦躁不安、多汗、腹泻, 此时采取的措施是

A、先密切观察，无需特殊处理

B、改用甲状腺干粉片

C、立即停药

D、减少剂量

E、增加剂量

F、加服碘剂

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