试题详情
[材料题] 男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿有霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
多项选择题1.该患儿最可能的诊断为 ( )

A、苯丙酮尿症

B、婴儿痉挛症

C、半乳糖血症

D、癫痫

E、以上诊断都有可能

  • A
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多项选择题2.上述患儿如为经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是 ( )

A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

B、体内有过多的苯丙酮酸

C、苯丙氨酸在体内蓄积

D、组氨羟化酶被抑制制

E、四氢生物喋呤生成不足

  • A
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多项选择题3.上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是 ( )

A、二氢生物喋呤还原酶先天缺乏

B、高苯丙氨酸血症

C、酪氨羟化酶被抑制制

D、血酪氨酸浓度下降

E、四氢生物喋呤生成不足

  • E
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多项选择题4.该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是 ( )

A、0.061~0.18mmol/L

B、0.18~0.36mmol/L

C、0.36~4.88mmol/L

D、4.89~5.55mmol/L

E、>1.20mmol/L

  • E
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多项选择题5.该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥 ( )

A、给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智能低下发生

B、严格的饮食控制,主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者

C、最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需

D、6个月以后辅食的增加与正常儿相仿,要选择苯丙氨酸低的食品

E、适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人

  • E
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