试题详情
[材料题] 男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿有霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
多项选择题1.该患儿最可能的诊断为 ( )

A、苯丙酮尿症

B、婴儿痉挛症

C、半乳糖血症

D、癫痫

E、以上诊断都有可能

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多项选择题2.上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是 ( )

A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

B、体内有过多的苯丙酮酸

C、苯丙氨酸在体内蓄积

D、组氨羟化酶被抑制制

E、四氢生物喋呤生成不足

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多项选择题3.上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是 ( )

A、二氢生物喋呤还原酶先天缺乏

B、高苯丙氨酸血症

C、酪氨羟化酶被抑制制

D、血酪氨酸浓度下降

E、四氢生物喋呤生成不足

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多项选择题4.该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是 ( )

A、0.061～0.18mmol/L

B、0.18～0.36mmol/L

C、0.36～4.88mmol/L

D、4.89～5.55mmol/L

E、＞1.20mmol/L

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多项选择题5.该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥 ( )

A、给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生

B、严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者

C、最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需

D、6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品

E、适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人

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