试题详情
[材料题] 5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外院胸片提示"双侧肺门淋巴结结核"，抗结核治疗18个月，此间患"肺炎"1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超：肝大，有低密度影。外周血WBC20.1×10/L.Hb109g/L，PLT115×10/L，IgG7.16g/LIgA0.78g/L，IgM0.48g/L，NBT0%。
多项选择题1.最可能的诊断是

A、黏附分子缺陷病Ⅰ型

B、黏附分子缺陷病Ⅱ型

C、X连锁慢性肉芽肿病

D、非X连锁慢性肉芽肿病

E、联合免疫缺陷病

F、X连锁无丙种球蛋白血症

  • C

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多项选择题2.确诊该病的基因突变位点是

A、Btk

B、CD40L

C、CYBB

D、ATM

E、CYBA

F、NCF1

  • C,E,F

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多项选择题3.引起该病最常见的致病菌为

A、金黄色葡萄球菌

B、脑膜炎球菌

C、分枝杆菌

D、肺炎链球菌

E、不动杆菌

F、白色念珠菌

  • A

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多项选择题4.下列哪些检查有助于诊断

A、四唑氮蓝试验

B、化学发光试验

C、中性粒细胞杀菌功能试验

D、骨髓穿刺

E、氧化酶活性测定

F、免疫球蛋白测定

  • A,B,C,E

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多项选择题5.为预防感染可长期使用

A、甲硝唑

B、干扰素和复方新诺明

C、左旋咪唑

D、呋喃丙胺

E、甲苯达唑

F、转移因子

  • B

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多项选择题6.最有效的根治方法是

A、白细胞介素-2

B、粒细胞集落刺激因子

C、输注新鲜中性粒细胞

D、骨髓移植

E、静脉注射丙种球蛋白

F、基因治疗

  • D,F

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