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[材料题] 患者男，17岁，因发现智力减退14年、走路不稳4年、不能讲话7天入院。14年前（患者3岁时）父母发现其智力稍弱于正常同龄儿，口齿不清，可正常上学，但成绩较差；4年前开始出现走路不稳，姿势向右偏斜，日常生活尚可自理；始终未就医治疗，7天前开始出现言语障碍，构音不清以致不能讲话。患者父母及姐姐体健，家族中无类似病症患者。入院查体：神清，心肺腹查体未见明显异常。神经系统查体：双侧瞳孔正大等圆，对光反射灵敏，眼球各方向运动自如，无眼震，颈部无抵抗；右侧肢体肌张力增高，腱反射(+++)，踝阵挛(+)。双侧巴氏征(+)。
多项选择题1.为明确诊断，患者应优先考虑哪些检查措施( )

A、头部MR／CT

B、血液生化

C、胸部X线

D、肌电图

E、脑电图

F、脑血流图

G、听觉诱发电位

  • A,B

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多项选择题2.提示 当地医院检查示：双侧额叶、双侧颞叶、双侧基底核、双侧丘脑及双侧大脑脚异常信号；肝功能：ALT128U/L，AST110U/L，DBIL8.8μmol／L，ALB3.5g/dl，GLO3.6g/dl，ALP166U/L；血、尿、便常规正常。腹部B型超声示：肝实质回声不均匀，脾大。为明确诊断，应进行下列哪些检查( )

A、乙型和丙型肝炎感染标志物

B、血清铜蓝蛋白

C、肝穿刺病理检查

D、免疫球蛋白

E、血清铁蛋白

F、MRCP

G、脑血管造影

  • A,B,C,D,E

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多项选择题3.提示 乙肝标志物显示：抗-HBs、抗-HBe及抗-HBc阳性，HBV DNA小于最低检出限；血铜蓝蛋白0.03g/L(正常值为50g/L)。可能的诊断是( )

A、慢性乙型肝炎

B、自身免疫性肝炎

C、肝豆状核变性

D、遗传性血色病

E、硬化性胆管炎

F、脑肿瘤

G、非活动性HBsAg携带者

  • C

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多项选择题4.如果进一步检查，检测24小时尿铜＞40μg，则以下说法正确的包括( )

A、如果裂隙灯下双侧角膜可见Kayser-Fleischer环，可开始给予青霉胺1.0g/d

B、即使裂隙灯下双侧角膜未见Kayser-Fleischer环，也可立即给予青霉胺1.0g/d

C、即使裂隙灯下双侧角膜可见Kayser-Fleischer环，也一定要肝脏穿刺取病理检查

D、如果裂隙灯下双侧角膜未见Kayser-Fleischer环，应该行肝脏病理检查

E、相关基因检测为确诊本病所必需

F、有关基因检测有助于确诊本病

G、诊断本病必须有明确的家族史

  • A,D,F

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