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- [材料题] 共用题干单选题 患者男性，17岁，因“持续性血尿、肾功能进行性减退”来诊。家族史：患者父亲(45岁)健康，母亲(41岁)有血尿、肾功能减退(血肌酐284 μmol/L)，姐姐健康，妹妹有血尿、肾功能正常。查体：发育不良，结膜苍白；心率90次/分，律齐，心尖区可闻及1～2级柔和收缩期杂音，双肺呼吸音清；腹部平软，肝肋下1.0 cm、质软；双下肢无压凹性水肿。实验室检查：血肌酐340 μmol/L。
- 多项选择题1.最可能的诊断是
A、薄基底膜肾病
B、多囊肾病
C、Alport综合征
D、肾结石
E、Fabry病
- C
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- 多项选择题2.确诊方法是
A、血免疫球蛋白和补体检测
B、肾的影像学检查
C、肾功能检测
D、肾活检病理检查(光镜、电镜和免疫荧光)
E、尿红细胞形态相差显微镜检查
- D
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