试题详情
[材料题] 患者男，19岁。因“进行性四肢无力萎缩10年”就诊。患者5、6岁起逐渐出现四肢无力，蹲位站立困难。四肢无力缓慢进展，逐渐出现肌肉萎缩、全身关节挛缩。目前生活无法自理。家系图见下图。查体：舌肌无明显肥大，眼球运动正常，颈部活动受限，四肢远近端肌肉均明显萎缩，关节挛缩，肌力0～1级，腱反射迟钝，病理反射未引出。
多项选择题1.根据家系图判断，该病的遗传模式是（ ）

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、Y连锁遗传

F、母系遗传

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多项选择题2.(提示 患者的1位5岁亲属(Ⅳ3)，行走能力较同龄人差，肌电图提示肌源性损害。)该亲属可能出现的体征有( )

A、腓肠肌肥大

B、Gower征阳性

C、手脚麻木感

D、步态呈“鸭步”

E、登梯困难

F、剪刀步态

G、腓肠肌萎缩

H、双下肢呈“鹤腿”样

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多项选择题3.这位5岁患儿(Ⅳ3)可出现的辅助检查异常有( )

A、肌电图提示运动传导速度降低

B、肌电图提示感觉传导速度正常

C、肌电图可见强直电位

D、血清肌酸激酶200U／L

E、血清肌酸激酶12 000U/L

F、血清铜蓝蛋白70mg/L

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多项选择题4.综合以上情况，该患者最可能的诊断为( )

A、强直性肌营养不良

B、肢带型肌营养不良

C、假肥大型肌营养不良

D、面肩肱型肌营养不良

E、脊髓性肌萎缩症

F、腓骨肌萎缩症

G、先天性肌强直

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多项选择题5.该病的致病基因为( )

A、DYSF基因

B、Dystrophin基因

C、DMPK基因

D、CLCNl基因

E、SMN1基因

F、ATP7B基因

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