试题详情
[材料题] 患者女，25岁。因“下肢僵硬15年”就诊。15年前出现下肢僵硬感，易摔倒，后渐出现双上肢动作笨拙、不自主抖动。晨起及午睡后上述症状减轻，下午加重，严重时行走困难。家族中无类似病史。曾口服苯海索1mg/d，略好转。神经系统查体：脑神经未见明显异常，四肢肌张力增高，四肢肌力5级，痉挛步态，脊柱侧弯，马蹄内翻足，腱反射活跃，病理反射未引出，双手静止性震颤；深、浅感觉检查正常，双侧角膜K-F环（-）。予多巴丝肼片125mg/d，4d后四肢僵硬、抖动症状完全消失。
多项选择题1.该患者最可能的诊断是（ ）

A、肝豆状核变性

B、扭转痉挛

C、重症肌无力

D、多巴反应性肌张力障碍

E、脑性瘫痪

F、遗传性痉挛性截瘫

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多项选择题2.有助于明确诊断的辅助检查或其结果包括( )

A、脑脊液中生物蝶呤下降、高香草酸下降

B、苯丙氨酸负荷试验提示苯丙氨酸代谢缓慢

C、动态脑电图

D、血清铜蓝蛋白

E、脊髓MRI检查

F、基因检测

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多项选择题3.多巴反应性肌张力障碍的临床特点包括（ ）

A、儿童少年起病

B、女性发病多于男性

C、帕金森病样表现

D、症状的昼间波动性

E、小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效

F、阳性家族史

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多项选择题4.多巴反应性肌张力障碍常见致病基因为( )

A、三磷酸鸟苷环化水解酶基因

B、酪氨酸羟化酶基因

C、Parkin基因

D、DJ-1基因

E、PINK-1基因

F、LRRK2基因

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