A、症状在婴儿期或儿童期开始，逐渐加重，在成人期趋于稳定

B、表现全身骨骼肌强直和肥大，表现为握手后不能立即放松，久坐后不能立即起立，症状在寒冷环境中加重

C、体检可见到全身肌肉肥大

D、叩击肌肉可出现肌球

E、多伴有秃发、白内障、心律失常、睾丸萎缩等