试题详情
- [材料题] 患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。
- 多项选择题1.该家系的遗传方式是
A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐形遗传
C、性连锁显性遗传
D、性连锁隐性遗传
E、线粒体遗传
- A
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- 多项选择题2.有助于确定诊断的检查是
A、血和尿有机酸代谢筛查
B、血生化检查
C、SCA1/2/3基因检测
D、线粒体基因筛查
E、肌肉活检
- C
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- 多项选择题3.临床诊断可能是
A、痉挛性截瘫
B、遗传性感觉运动神经病
C、遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型
D、弗里德赖希共济失调
E、线粒体脑肌病
- C
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