试题详情
- [材料题] 患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。
- 多项选择题1.为明确诊断，应检查
A、免疫球蛋白
B、血脂和脂蛋白
C、血清辅酶Q10
D、血清维生素E
E、血清维生素B
F、血清植烷酸
G、血清铜蓝蛋白
- A,B,D,E,F,G
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- 多项选择题2.具有诊断价值的有(提示 入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。)
A、肝功能异常
B、AFP升高
C、CEA升高
D、免疫球蛋白IgG和IgA升高
E、脑脊液蛋白升高
F、染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位
G、ATM基因杂合突变
H、ATM基因复合杂合突变
- F,H
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- 多项选择题3.与该病具有共同机制的疾病还有(提示 放射敏感性测试发现染色体易断裂。)
A、类共济失调-毛细血管扩张症（ATL）
B、共济失调伴眼动失用（AOA）
C、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1）
D、婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSCA）
E、线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）
F、谷蛋白共济失调
G、副肿瘤性小脑变性
H、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
- A,B,C
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