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- 多项选择题关于遗传早现,叙述正确的有
A、遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调
B、父系遗传时CAG链更倾向于延长,而母系传递时倾向于稳定或缩短
C、SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定
D、遗传早现与动态突变分子不稳定有关,也和观察偏倚有关
E、遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调(SCA)一般不明显
- B,C,D,E
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A、遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调
B、父系遗传时CAG链更倾向于延长,而母系传递时倾向于稳定或缩短
C、SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定
D、遗传早现与动态突变分子不稳定有关,也和观察偏倚有关
E、遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调(SCA)一般不明显
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