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[材料题] 患儿,女,6个月。因生后始终不能抬头入院。系G1P2双胎之小,34孕周,产重2kg,出生时否认窒息抢救史,新生儿期无高胆红素血症史。双胎之大生后2个月因肺炎夭折。体检:头围40cm,神清,目光呆滞,不能追视,对玩具无反应,前囟1cm×1cm,平软,张力不高,胸腹部皮肤散在大小不等的色素脱失斑,心肺腹无异常,四肢肌张力低下,膝腱反射(++),双侧巴氏征阳性。俯卧不能抬头,坐姿呈全前倾坐。患儿肝肾功能正常。近1周患儿时有肢体"抖动",有加重趋势,体检中发现患儿出现阵发性点头、屈肘、弯腰,可见成串发作。脑电图示高峰失律,头颅CT示侧脑室室管膜下高密度结节影,神经运动功能评价相当于1个月婴儿。
多项选择题1.患儿的运动水平相当于几个月的婴儿( )。

A、1个月

B、2个月

C、3个月

D、4个月

E、5个月

F、6个月

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多项选择题2.首先应该安排以下哪些检查项目( )。

A、肌酶谱

B、肌电图

C、脑电图

D、头颅CT

E、肝肾功能

F、神经运动功能评定

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多项选择题3.该患儿可能的诊断是( )。

A、婴儿脊肌萎缩症

B、脑性瘫痪

C、先天性重症肌无力

D、婴儿痉挛症

E、结节性硬化症

F、神经纤维瘤病

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多项选择题4.目前应首先考虑做何处理( )。

A、躯体训练

B、技能训练

C、高压氧治疗

D、水疗

E、抗癫痫治疗

F、外科手术切除室管膜下结节

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多项选择题5.患儿口服抗癫痫药物治疗1周后,发作减少出院, 出院后家长曾自行将药物加量,未来院复诊。3个月后患儿仍有发作, 并因肺炎再次入院,入院后查丙戊酸钠血药浓度为: 120μg/ml,肝功能: AST500U/L,ALT800U/L, 肾功能正常。可选择以下哪些药物治疗( )。

A、苯巴比妥钠

B、苯妥英钠

C、乙琥胺

D、泼尼松

E、卡马西平

F、丙戊酸钠

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多项选择题6.下一步治疗应做何调整及注意事项( )。

A、停用丙戊酸钠,换用托吡酯

B、继用丙戊酸钠,加用托吡酯

C、加用保肝药物

D、无需加用保肝药物

E、动态随访肝肾功能变化

F、继用泼尼松,疗程1年

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