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[材料题] 　患者男，24岁，主因“肝功能持续异常4年，食欲减退，尿黄20 d”入院，外院经保肝降酶治疗无缓解，既往无烟酒嗜好及输血史，无特殊药物使用史及毒物接触史，其母死于肝硬化，其弟不明原因氨基转移酶升高史2年。
多项选择题1.为协助诊断，入院后需行的检查包括(提示　查体：生命体征平稳，慢性肝病面容，可见肝掌，巩膜轻度黄染，腹平软，肝右肋下2 cm，质软，无压痛，脾左肋下3 cm可及，移动性浊音阴性。生理反射存在，病理反射未引出。)

A、血、尿、粪常规

B、肝、肾功能

C、血清肝炎病毒标志物检测

D、血清铁及总铁结合力

E、血清铜蓝蛋白

F、自身抗体检查

G、Coombs 试验

H、腹部B型超声

  • A,B,C,D,E,F,H

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多项选择题2.目前患者首要进行的检查是(提示　血红蛋白10 g/L，血小板97×10／L，血清丙氨酸氨基转移酶155 U/L，天门冬氨酸氨基转移酶 150 U/L，碱性磷酸酶 427 U/L，γ-谷氨酰转移酶497 U/L，总胆红素61.1 μmol/L，直接胆红素 42 μmol/L，肾功能、血糖、凝血功能正常，肝炎病毒学标志物均阴性，自身抗体检查ANA(+)1∶160，血清铁及总铁结合力均正常，血清铜蓝蛋白量4.5 mg/dl，超声提示弥漫性肝病表现，脾大。)

A、腹部MRI

B、脑电图

C、肝穿刺活检

D、眼科检查

E、血清总铜浓度

F、血网织红细胞计数

  • D

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多项选择题3.目前该患者的诊断考虑(提示　进一步行如下检查：血清铜7.6 μmol/L（正常值11～22 μmol/L），肝穿活检病理报告提示G1～2 S2，肝铜含量1 562 μg/g（正常值＜35 μg/g），眼科会诊检查存在角膜Kayser-Fleischer环。)

A、自身免疫性肝炎

B、肝豆状核变性

C、血色病

D、遗传性高胆红素血症

E、病毒性肝炎，慢性活动型

F、肝性卟啉病

  • B

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