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[材料题] 女性,25岁。16岁月经来潮,后闭经2年,18岁后行人工周期治疗,有撤退性出血。23岁结婚,性生活正常,现停经5个月,产科确诊为妊娠中期。既往史、家族史均无特殊。查体:身高158cm,体型正常,双侧乳房Tanner4期,外阴发育良好,阴毛、腋毛分布正常。
多项选择题1.患者16岁出现月经初潮,显著落后于同龄人。如当时就诊,应考虑到的疾病包括

A、Turner综合征

B、体质性青春期延迟

C、严重营养不良

D、甲状腺功能减退

E、性早熟

F、部分性低促性腺激素型性腺功能减退症

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多项选择题2.若该患者16岁时就诊,需完善的检查包括

A、儿茶酚胺

B、性腺激素

C、血管升压素

D、甲状腺激素

E、胰岛素、C肽

F、全段甲状旁腺激素

G、生长激素、IGF-1

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多项选择题3.患者18岁后持续行人工周期治疗,无自然月经。婚后能够自然受孕。有助于明确病因的检查包括

A、妇科超声

B、胸CT

C、血、尿渗透压

D、甲状腺激素水平

E、染色体核型

F、性腺激素水平

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多项选择题4.患者染色体核型检查确诊Turner综合征。24岁时剖宫产1女婴,Apgar评分10分, 发育良好。该患者的染色体核型最可能是

A、45,X0

B、46,XY

C、47,XXY

D、45,X0/46,XX

E、45,X0/46,XY

F、45,X0/46,X,i(Y)

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多项选择题5.对女婴需进行的筛查包括

A、头核磁

B、超声心动图

C、性腺激素水平

D、子宫、卵巢超声

E、染色体核型检测

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