试题详情
[材料题]  患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120 cm增至143 cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30 d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP 120/80 cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。
多项选择题1.关于Turner综合征患者的生育能力,叙述正确的是

A、多胎妊娠的概率高

B、死胎率高

C、存活胎儿中染色体异常的发生率高

D、存活胎儿中先天性畸形的发生率高

E、子宫发育成熟后受孕的成功率高

F、自然受孕的成功率极低(<5%)

  • B,C,D,E,F
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多项选择题2.关于患者的怀孕时机,叙述正确的是

A、推迟至25岁以后

B、全面评价心血管形态和功能并确认正常后

C、由于卵巢早衰的风险,不能无故推迟

D、子宫内膜厚度达到7 mm时最为理想

E、无须检查,及早受孕

F、检查甲状腺功能并确认正常后

  • B,C,D,F
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多项选择题3.如果患者自然受孕成功,妊娠前后必须注意

A、受孕前全面评价身体各个系统的功能

B、定期产前检查,观察胎儿发育有无畸形

C、择时行绒毛膜活检或者羊水检查,明确胎儿染色体有无异常

D、如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常,考虑终止妊娠

E、如出现自发性流产,可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育

F、新生儿出生后再次进行染色体检查,明确有无染色体异常

  • A,B,C,D,E,F
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