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[材料题] 　患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120 cm增至143 cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30 d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP 120/80 cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。
多项选择题1.关于Turner综合征患者的生育能力，叙述正确的是

A、多胎妊娠的概率高

B、死胎率高

C、存活胎儿中染色体异常的发生率高

D、存活胎儿中先天性畸形的发生率高

E、子宫发育成熟后受孕的成功率高

F、自然受孕的成功率极低（＜5%）

  • B,C,D,E,F

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多项选择题2.关于患者的怀孕时机，叙述正确的是

A、推迟至25岁以后

B、全面评价心血管形态和功能并确认正常后

C、由于卵巢早衰的风险，不能无故推迟

D、子宫内膜厚度达到7 mm时最为理想

E、无须检查，及早受孕

F、检查甲状腺功能并确认正常后

  • B,C,D,F

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多项选择题3.如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意

A、受孕前全面评价身体各个系统的功能

B、定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形

C、择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常

D、如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠

E、如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育

F、新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常

  • A,B,C,D,E,F

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