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[材料题] 孕妇,现今35岁,G1P0,初次就诊孕周为8周,无特殊家族遗传病史。常规产前保健。早孕期超声发现颈后透明带(NT)增厚,伴囊性水囊瘤。
多项选择题1.早孕期颈后透明带(NT)增厚的原因可能包括的是( )

A、13-三体综合征(T13)

B、21-三体综合征(T21)

C、染色体平衡易位

D、45,X

E、18-三体综合征(T18)

F、与孕龄密切相关

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多项选择题2.就诊时患者应被告知的问题有( )

A、Noonan综合征系常染色体显性遗传,多数病例来自新发突变

B、可能病因包括Noonan综合征

C、行产前诊断,样本同时进行细胞及分子遗传学分析

D、提示存在遗传学因素

E、无特殊处理

F、可能病因包括染色体数目异常

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多项选择题3.还有哪些超声软指标可以提高非整倍体的检出率( )

A、心内强回声点

B、肠壁回声增强

C、股骨短

D、颈部皮肤皱褶增厚

E、肾盂扩张

F、鼻骨缺失

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多项选择题4.【提示】该患者绒毛膜穿刺培养结果显示为T21。   与胎儿染色体异常密切相关的产前超声异常发现包括的是( )

A、胎儿水肿

B、囊性水囊瘤

C、心脏异常

D、十二指肠闭锁

E、全前脑

F、脐膨出

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