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[材料题] 患儿女性，6岁，因“发现双耳听力进行性下降6个月”来诊。无耳痛、无耳溢液，不伴眩晕、耳鸣。
多项选择题1.有助于明确诊断的检查有

A、听性脑干反应(ABR)

B、声导抗

C、畸变产物耳声发射技术(DPOAE)

D、稳态诱发电位(ASSR)

E、颞骨CT

F、冷热试验

  • A,B,C,D,E

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多项选择题2.提示 询问病史得知，患儿外婆、母亲均有双耳听力进行性下降，发病年龄不等。有助于疾病诊断的检查是

A、耳聋家系调查

B、询问用药史

C、染色体基因检查

D、线粒体基因检查

E、染色体检查

F、血药浓度检查

  • A,B,C,D

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多项选择题3.提示 经询问，患儿及其有听力下降的家属均有氨基糖苷类药物应用史。他们的基因检测结果最可能存在异常的有

A、mtDNA A1555G(+)

B、mtDNA 4977del(+)

C、mtDNA A3243G(+)

D、CX26基因突变

E、CX31基因突变

F、PSD基因突变

  • A

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